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Degenerazione maculare legata all’età: forma secca e forma umida

La degenerazione maculare legata all’età (DMLE) è una patologia della macula caratterizzata da riduzione progressiva della vista che colpisce circa 170 milioni di persone nel mondo, soprattutto nei paesi industrializzati.3,4 È possibile distinguere due forme di DMLE: la forma “secca” (detta anche atrofica) e quella “umida” (detta anche neovascolare o essudativa). La forma secca è più comune e si presenta come una maculopatia cronica con progressione lenta. Al contrario, la forma umida è più rara, ma presenta sintomi più evidenti, una progressione più rapida1 ed è responsabile del 90% dei casi di riduzione progressiva della vista dovuta alla DMLE.5

Da notare che la forma secca, che di solito si sviluppa per prima, può rimanere tale e progredire lentamente negli anni, ma può anche complicarsi nella forma umida, che porta ad un rapido e importante calo del visus.1

Evoluzione della DMLE secca in umida

Nelle prime fasi la DMLE secca non presenta sintomi ed è caratterizzata dalla formazione di depositi di colore giallo costituiti da lipidi e proteine, chiamate drusen, che si accumulano sotto la retina in corrispondenza della macula. L’accumulo di questi depositi porta ad una progressiva atrofia (cioè morte) delle cellule della retina indispensabili alla visione, come i fotorecettori retinici e le cellule dell’epitelio pigmentato, e quindi ad una riduzione della capacità visiva nella zona centrale della retina.2

La forma secca può evolvere nella forma umida, in quanto l’atrofia porta ad una riduzione dell’ossigeno e al rilascio di sostanze, come il fattore di crescita endoteliale vascolare (VEGF), che inducono la formazione di nuovi vasi sanguigni nella retina. Questi vasi, avendo una parete “difettosa”, si rompono e perdono sangue e liquido provocando lesioni a livello della macula, compromettendone la funzionalità. La DMLE è così progredita alla forma umida, con una conseguente riduzione più rapida della visione centrale.1,2

La DMLE secca può evolvere anche in atrofia geografica

Anche se solitamente la DMLE secca progredisce lentamente, in alcuni casi l’atrofia delle cellule della retina si estende notevolmente, evolvendo in atrofia geografica: una forma avanzata e severa di DMLE secca. In questa condizione, l’aumento delle drusen in numero e dimensione e le alterazioni delle cellule dell’epitelio pigmentato retinico, provocano la formazione di aree atrofiche (ossia aree con ridotto numero e funzionalità delle cellule). Ne consegue una riduzione della vista, la cui severità dipende dall’estensione di queste aree e dal grado di coinvolgimento della macula.2

Gestione terapeutica della DMLE secca e umida

Purtroppo, ad oggi, non vi sono terapie approvate, con dimostrata efficacia, per la DMLE secca e per la sua forma grave, l’atrofia geografica. Per la forma umida, invece, esistono diversi farmaci che hanno dimostrato efficacia nel rallentare o bloccare la progressione della malattia, permettendo la stabilizzazione o il miglioramento dell’acuità visiva.4,6

Trattamenti disponibili

DMLE seccaDMLE umida
Attualmente non vi sono terapie per la maculopatia secca e per l’atrofia geografica. È quindi fondamentale sottoporsi a visite oculistiche regolari per controllarne la progressione e la possibile evoluzione nella forma umida.Farmaci anti-VEGF (fattore di crescita endoteliale vascolare) che il medico inietta nell’occhio.
Determinati integratori alimentari (con antiossidanti, vitamine e minerali) possono contribuire a ridurre il rischio di progressione della DMLE.2,6
Trattamento laser, nello specifico terapia fotodinamica.6

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FAQ

Il test di Amsler ha dimostrato un’ottima affidabilità nell’identificare l’insorgenza o il peggioramento di patologie che colpiscano il centro della retina, chiamato macula.

Il diabete ad esempio può indurre l’accumulo di liquido (edema), emorragie o aree di ischemia (mancanza di flusso ematico) a livello della macula. In tutti questi casi il test di Amsler risulterà positivo, fornendo al paziente un chiaro segno che lo spinga a sottoporsi a visita al più presto.

Tuttavia la retinopatia diabetica può colpire zone della retina che non vengono testate mediante la griglia di Amsler, che quindi non è in grado di identificarne alterazioni. Questi danni, anche se non coinvolgono il centro della retina, possono comunque portare a complicanze severe come il sanguinamento intraoculare (emovitreo) e perfino il distacco di retina.

È ovvio dunque che un test di Amsler negativo non è sufficiente ad assicurare l’assenza di retinopatia che va sempre verificata mediante esame del fundus oculi una volta ogni 1-2 anni.

Il test di Amsler tuttavia rappresenta un ottimo strumento per l’auto-diagnosi in quanto è gratuito, rapidissimo (meno di 1 minuto) e di semplice esecuzione. Può quindi essere effettuato, tra una visita e la successiva, mensilmente dai pazienti asintomatici oppure ogni qualvolta il paziente abbia il dubbio di essere peggiorato.

Secondo le linee guida dell’Organizzazione Mondiale della Sanità 2020, un paziente diabetico dovrebbe sottoporsi a visita oculistica, o almeno alla valutazione del fundus oculi, al momento della diagnosi di diabete e successivamente almeno una volta ogni 1-2 anni anche in assenza di sintomi. Questo è sufficiente a identificare alterazioni precoci di retinopatia diabetica e instaurare eventuali trattamenti.

Al di là di questo screening periodico il paziente può percepire l’insorgenza di sintomi, la cui causa va indagata al più presto mediante visita oculistica. In caso sia coinvolta la regione centrale della retina il primo sintomo sarà il calo della vista sotto forma di opacamento della visione centrale o distorsione delle immagini. Questi sintomi sono in genere dovuti all’accumulo di liquido nella regione maculare (edema maculare diabetico) e vanno indagati al più presto per instaurare una terapia adeguata.

Altri sintomi, meno comuni ma altrettanto importanti, sono la comparsa di miodesopsie, ossia “mosche volanti” o “ragnatele” che fluttuano nel campo visivo oppure scotomi (aree scure fisse). Questo può avvenire in caso di sanguinamento nel corpo vitreo, una complicanza grave della retinopatia diabetica che può manifestarsi anche in assenza di coinvolgimento centrale. Anche in questo caso è fondamentale rivolgersi all’oculista al più presto.

In ogni caso, dato che la sintomatologia può essere asimmetrica, è bene effettuare un auto-test periodico compendosi un occhio alla volta in modo da identificare alterazioni anche unilaterali.

L’automonitoraggio a casa da parte del paziente è molto importante per una diagnosi precoce. Il test con la griglia di Amsler é sicuramente il metodo più semplice ed efficace in tal senso.

Un’alternativa può essere il controllo periodico di eventuali cambiamenti della vista quando si osserva un punto di riferimento (televisione, stipite della porta, ecc.) che tutti noi abbiamo in casa.

Esistono anche altri modi per monitorare eventuali variazioni, ma richiedono il possesso e l’utilizzo di strumenti, come ad esempio il ForeseeHome Monitoring Device.

Esistono poi diverse applicazioni per laptop o cellulare con le quali è possibile autosomministrarsi un test dell’acuità visiva e la griglia di Amsler.

Bisogna però sottolineare che l’automonitoraggio non evita i controlli periodici presso l’oculista. Infatti solo l’esame del fondo dell’occhio e la retinografia sono in grado di mettere in evidenza alterazioni precoci della retina e della macula. Inoltre per mezzo dell’OCT si riesce ad osservare un edema maculare minimo, ma comunque dannoso per la visione.

ANGIO-OCT: angiografia a coerenza ottica (o angiografia ottica coerente)
AREDS e AREDS 2: age-related eye disease study
DMLE: degenerazione maculare legata all’età
EMD: edema maculare diabetico
NVC miopica: neovascolarizzazione coroideale miopica
OCT: tomografia a coerenza ottica
OVBR o BRVO: occlusione venosa retinica di branca
OVCR o CRVO: occlusione venosa retinica centrale
OVR: occlusione venosa retinica
PDR o RDP: retinopatia diabetica proliferante
NPDR o RDNP: retinopatia diabetica non proliferante
PRN: pro re nata (“quando serve”)
RD: retinopatia diabetica
VEGF: fattore di crescita endoteliale vascolare
T&E: treat-and-extend (tratta e allunga progressivamente il periodo libero fra i trattamenti)

Bibliografia

  1. Ambati J, Fowler BJ. Neuron. 2012 Jul 12;75(1):26-39.
  2. Handa JT et al. Nat Commun. 2019 Jul 26;10(1):3347.
  3. Swaroop A et al. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2009;10:19-43.
  4. Pennington KL, De Angelis MM. Eye Vis (Lond). 2016 Dec 22;3:34.
  5. Hernández-Zimbrón LF et al. Oxid Med Cell Longev. 2018 Feb 1;2018:8374647.
  6. National Eye Institute. Age-Related Macular Degeneration. https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditionsand-diseases/age-related-macular-degeneration. (Ultimo accesso 03/09/2020).